Harfe Göre : a b c ç d e f g h ı i j k l m n o ö p r s ş t u ü v y z 0 1 2 3 4 5 6 7 8 9
Sözlük
  1. orak hucre anemisi - gündelik anlamları...

    Online Gündelik - Türkçe Sözlük

    orak hucre anemisi

    1) anormal hemoglobinler arasında dünyada ve ülkemizde en sık rastlanılanı.

    otozomal resesif kalıtım ile geçer.

    11 numaralı kromozoun kısa kolu üzerinde bulunan beta globin gen dizisinin 6. kodonundaki nokta mutasyonu sonucu glutamik asit yerine valin sifrelenmesi sonucu hbs olusur. hbs molekülü deoksi durumda kolloid hale geçerek flamentler olusur ve eritrositlerde orak sekli olusmasına neden olur. oraklasan eritrositler kan damarlarını tıkayarak vasookluzyonlara yol açar. oraklasan eritrositlerin dolasımdan uzaklastırısması kronik hemolitik anemiye yol açar. vazookluzyon ve anoksinin baglı olarak o organlarda agrı ve o organlarla ilgili fonksiyon yetersizlikleri ve bozuklukları ortaya çıkar.

    hastalıgın tanısı tam kan sayımı, periferik kan yayması incelemesi, sikling testi, hb elektroforezi ve molekuler patolojinin gösterilmesi iledir. spesifik bir tedavi yoktur ancak, komplikasyonların tedavisi, güncel alternatif tedavi yaklasımları (hydroksiure, kemik iligi transplantasyonu) yanısıra prenatal tanı ve genetik danısma verilmesi hastalıgın eradikasyonu için önemli yaklasımlardır.

  2. Gündelik Sözlük

Sözlük